¿Qué es la duplicación 15q?
El síndrome de duplicación 15q también se llama dup15q.
Es una condición genética poco frecuente.
La genética estudia la información que dirige el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.
Esa información está en los cromosomas.
Hay material extra en una zona del cromosoma 15.
La mayoría de los casos aparece de manera espontánea.
Un estudio genético confirma el cambio.
No permite predecir por completo cómo se desarrollará la persona.
¿Cómo puede presentarse?
Puede haber:
- Hipotonía, que significa menos tensión en los músculos.
- Diferencias en el desarrollo del movimiento.
- Diferencias en el desarrollo del lenguaje.
- Discapacidad intelectual.
- Rasgos autistas, que son características relacionadas con el autismo.
- Epilepsia, una condición que puede causar convulsiones.
Algunas personas caminan y hablan.
Otras usan apoyos para moverse o comunicarse.
La combinación y la intensidad de las características varían mucho.
¿Qué conviene recordar?
Una lista de características describe un grupo.
No define el futuro de una persona.
Observá sus señales, intereses, aprendizajes y formas de comunicarse.
Así podés acompañar lo que necesita hoy.
¿Cómo podés acompañar?
Ofrecé rutinas fáciles de comprender.
Usá imágenes u otros apoyos visuales.
Da tiempo para responder.
Ofrecé una forma confiable de pedir, elegir o rechazar.
Estas acciones ayudan a reducir frustraciones.
Las necesidades relacionadas con las sensaciones y el movimiento pueden influir en la conducta.
¿Qué apoyos pueden ayudar?
Se pueden combinar:
- Atención temprana, con apoyos desde los primeros años.
- Fonoaudiología, que ayuda a comunicarse.
- Comunicación aumentativa, con imágenes, gestos o dispositivos.
- Kinesiología, que ayuda con el movimiento.
- Terapia ocupacional, que ayuda a hacer actividades cotidianas.
- Apoyos educativos.
Coordinar los apoyos evita metas que se contradigan.
También evita una agenda agotadora.
¿Cómo cuidar la salud?
Neurología atiende el cerebro y los nervios.
Suele acompañar especialmente el riesgo de convulsiones.
Genética clínica evalúa condiciones relacionadas con los genes.
Puede explicar los resultados de los estudios y orientar a la familia.
Consultá ante cualquier cambio brusco en las habilidades o la conducta.
¿Qué derechos tenés?
Tenés derecho a comunicaciones accesibles, educación y ajustes razonables.
Son cambios para participar en igualdad de condiciones.
CUD quiere decir Certificado Único de Discapacidad.
Una evaluación determina si podés recibirlo.
Con el CUD también podés pedir estos apoyos.
- Prestaciones indicadas, que son servicios y apoyos.
- Medicación indicada.
- Apoyos para comunicarte.
- Equipamiento indicado.
La Ley 26.689 trata sobre enfermedades poco frecuentes.
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¿Qué es el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15q? · ver en YouTube (se abre en una pestaña nueva)Loupod y Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q · 2024
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