¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es una condición genética poco frecuente.
Suele relacionarse con cambios en el gen MECP2.
Un gen contiene información sobre el desarrollo y funcionamiento del cuerpo.
MECP2 es el nombre de ese gen.
Es más frecuente en niñas.
También puede presentarse en varones.
No aparece por algo que hizo la familia.
¿Cómo puede presentarse?
El desarrollo inicial puede parecer habitual.
Después, algunas habilidades pueden cambiar o perderse.
Puede afectar especialmente estas habilidades.
- El uso de las manos para hacer lo que la persona quiere.
- El habla.
- La movilidad.
También pueden aparecer estas características.
- Movimientos repetitivos de las manos.
- Cambios en la respiración.
- Escoliosis, una curvatura de la columna.
- Epilepsia, una condición que puede causar convulsiones.
¿Qué conviene recordar?
La dificultad para hablar o usar las manos no indica cuánto comprende alguien.
Con comunicación accesible y tiempo, muchas niñas y mujeres con Rett muestran estas características.
- Elecciones.
- Humor.
- Interés.
- Ganas de comunicarse.
¿Cómo podés acompañar?
Hablá directamente con la persona.
Avisá qué va a pasar.
Esperá su respuesta.
Reconocé la mirada, los gestos y los cambios corporales como formas de comunicación.
Así ayudás a construir el vínculo.
No supongas que no entiende porque su respuesta es difícil de notar.
¿Qué apoyos pueden ayudar?
Pueden ayudar:
- Comunicación aumentativa, con herramientas que permiten comunicarse mediante la mirada.
- Kinesiología, que ayuda con el movimiento.
- Terapia ocupacional, que ayuda a hacer actividades cotidianas.
- Apoyos para mantener una postura cómoda.
- Adaptaciones para participar.
Las metas deben cuidar la comodidad, la comunicación y la calidad de vida.
¿Cómo cuidar la salud?
Un equipo puede acompañar:
- Epilepsia.
- Respiración.
- Nutrición.
- Sueño.
- Salud de los huesos.
- Escoliosis.
- Movilidad.
Los controles dependen de las señales presentes.
No hay que suponer que todas las complicaciones van a aparecer.
¿Qué derechos tenés?
Tenés derecho a comunicaciones accesibles y a participar.
Estos derechos no dependen solamente de tener un certificado.
CUD quiere decir Certificado Único de Discapacidad.
Una evaluación determina si podés recibirlo.
Con el CUD también podés pedir estos apoyos.
- Comunicación aumentativa.
- Equipamiento.
- Rehabilitación.
- Medicación.
- Otros apoyos.
La Ley 26.689 trata sobre enfermedades poco frecuentes.
¿Querés ver un video?
¿Qué es el síndrome de Rett? · ver en YouTube (se abre en una pestaña nueva)Asociación Española de Síndrome de Rett · 2025
Una asociación especializada publicó esta explicación breve.