Poco frecuentes

Síndrome de Rett

Información amplia y serena para comprender esta condición, reconocer que cada experiencia es singular y encontrar maneras concretas de acompañar.

Qué es

El síndrome de Rett es una condición genética poco frecuente, generalmente asociada a cambios en el gen MECP2. Se observa con mayor frecuencia en niñas, aunque también puede presentarse en varones. No es causado por algo que la familia haya hecho.

Cómo puede presentarse

Después de un desarrollo inicial que puede parecer habitual, algunas habilidades cambian o se pierden, especialmente el uso intencional de las manos, el habla y la movilidad. También pueden aparecer movimientos repetitivos de manos, alteraciones respiratorias, escoliosis o epilepsia.

Algo importante

La dificultad para hablar o usar las manos no permite saber cuánto comprende una persona. Muchas niñas y mujeres con Rett muestran elecciones, humor, interés y deseo de comunicarse cuando cuentan con un sistema accesible y tiempo.

Cómo acompañar

Hablar directamente, anticipar, esperar la respuesta y reconocer la mirada, los gestos o los cambios corporales como comunicación favorece el vínculo. Es importante evitar decidir que no entiende porque responde de una manera sutil.

Apoyos que pueden ayudar

Comunicación aumentativa con acceso por mirada, kinesiología, terapia ocupacional, apoyos posturales y adaptaciones para participar pueden ser útiles. Las metas deben cuidar comodidad, comunicación y calidad de vida.

Salud y seguimiento

Un equipo puede acompañar epilepsia, respiración, nutrición, sueño, salud ósea, escoliosis y movilidad. Los controles se organizan según los signos presentes, sin asumir que todas las complicaciones van a aparecer.

Derechos

La comunicación accesible y la participación no dependen solamente de tener un certificado. Si corresponde el CUD, además pueden solicitarse comunicación aumentativa, equipamiento, rehabilitación, medicación y otros apoyos. La Ley 26.689 brinda un marco para enfermedades poco frecuentes.

Para seguir comprendiendo

Un video que puede acompañar esta información

Este video podría ayudarte a comprender mejor el diagnóstico desde una mirada respetuosa. Se abre en YouTube y no se reproduce dentro de Simón.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Publicado por Asociación Española de Síndrome de Rett en 2025

Es una explicación breve publicada por una asociación especializada.

Ver en YouTube (se abre en una pestaña nueva)